Buta Warna dan Penurunan Sifatnya



Telah diketahui bahwa individu itu mempunyai dua macam kromosom, yaitu autosom dan seks kromosom. Oleh karena individu betina dan jantan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan seks. Misalnya sifat keturunan seperti jari lebih, warna mata atau rambut dan albino dapat diwariskan, tetapi keturunan F1 maupun F2 tidak pernah disebut-sebut jenis kelaminnya.

Selain gen-gen autosom, dikenal pula gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin. Peristiwa ini dinamakan rangkai kelamin (sex linkage). Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin dinamakan gen terangkai kelamin (sex-linkage genes). Adapun gen terangkai-X (X-linked genes) adalah gen yang terangkai pada kromosom-X dan gen terangkai-Y (Y-linked genes) adalah gen yang terangkai pada kromosom-Y (Surya, 1994).

Lebih dari 150 sifat keturunan kemungkinan besar disebabkan oleh gen-gen terangkai-X dikenal pada manusia. Kebanyakan disebabkan oleh gen resesif.

Buta Warna

Istilah Buta warna dapat diartikan sebagai suatu kelainan penglihatan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut pada retina mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu sehingga warna objek yang terlihat bukan warna yang sesungguhnya (Nina Karina, 2007).

Proses Penglihatan

Mula-mula cahaya masuk ke mata melalui pupil (biji mata), melewati kornea, lensa, dan bagian dalam dari bola mata langsung ke sel batang (bacillus) dan sel kerucut (conus) dari retina di bagian belakang bola mata. Transduksi energi fisik ke dalam reseptor potensial terjadi dalam basilus dan konus. Impuls-impuls syaraf kemudian menggerakkan sel lain dari retina, yaitu sel ganglion. Ganglion membawa impuls-impuls tentang kejadian visual dalam lingkungan bergerak ke otak sepanjang syaraf optik (Gunadarma).

Retina memiliki dua macam sel yaitu sel batang dan sel kerucut yang peka terhadap cahaya. Sel batang ini lebih peka pada malam hari dan juga warna hitam dan putih. Sedangkan sel kerucut lebih banyak bekerja pada siang hari yang peka terhadap berbagai warna. Sel kerucut ada 3 jenis yang masing-masing paling peka terhadap spektrum warna merah, hijau, dan biru (Nina Karina, 2007).

Apabila sel batang dan sel kerucut terangsang, sinyal akan dijalarkan melalui rangkaian sel syaraf dalam retina itu sendiri dan akhirnya ke dalam serabut syaraf optik dan korteks serebri (Guyton dan Hall, 1996).

Jenis-jenis Buta Warna

Buta warna dapat diklasifikasikan menjadi 3 jenis yaitu:

1. Buta warna jenis trikomasi adalah perubahan sensitifitas warna dari satu jenis atau lebih sel kerucut. Ada tiga macam trikomasi yaitu:

a. Protanomali yang merupakan kelemahan warna merah

b. Deuteromali yaitu kelemahan warna hijau

c. Tritanomali (low blue) yaitu kelemahan warna biru. Jenis buta warna inilah yang paling sering dialami dibandingkan jenis buta warna lainnya

2. Dikromasi merupakan tidak adanya satu dari 3 jenis sel kerucut, terdiri dari:

a. Protanopia yaitu tidak adanya sel kerucut warna merah sehingga kecerahan warna merah dan perpaduannya berkurang

b. Deuteranopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka terhadap hijau

c. Tritanopia untuk warna biru.

3. Sedangkan monokromasi ditandai dengan hilangnya atau berkurangnya semua penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam pada jenis typical dan sedikit warna pada jenis atypical. Jenis buta warna ini prevalensinya sangat jarang (Nina Karina, 2007).

Penyebab Buta Warna

Dua gen yang berhubungan dengan munculnya buta warna adalah OPN1LW (Opsin 1 Long Wave), yang menyandi pigmen merah dan OPN1MW (Opsin 1 Middle Wave), yang menyandi pigmen hijau (Samir S. Deeb dan Arno G. Motulsky, 2005).

Penyebab tersering buta warna adalah faktor keturunan, gangguan terjadi biasanya pada kedua mata, namun tidak memburuk seiring berjalannya usia. Penyebab lainnya adalah kelainan yang didapat selama kehidupannya, misalnya kecelakaan/trauma pada retina dan otak, umumnya kelainan hanya terjadi pada salah satu mata saja dan bisa mengalami penurunan fungsi seirng berjalannya waktu. Selain itu buta warna juga dapat disebabkan oleh Shaken Baby Syndrom (yang dapat menyebabkan kerusakan retina dan otak sehingga terjadilah buta warna) atau terkena radiasi sinar UV (tidak memakai pelindung) (wikipedia).

Gen buta warna terkait dengan dengan kromosom X (X-linked genes). Jadi kemungkinan seorang pria yang memiliki genotif XY untuk terkena buta warna secara turunan lebih besar dibandingkan wanita yang bergenotif XX untuk terkena buta warna. Jika hanya terkait pada salah satu kromosom X nya saja, wanita disebut carrier atau pembawa, yang bisa menurunkan gen buta warna pada anak-anaknya. Menurut salah satu riset 5-8% pria dan 0,5% wanita dilahirkan buta warna. Dan 99% penderita buta warna termasuk dikromasi, protanopia, dan deuteranopia (Nina Karina, 2007).

Diagnosis Buta Warna

Tes uji klinis yang umum digunakan untuk mendeteksi cacat buta warna adalah tes Ishihara dan tes American Optical HRR pseudoisochromatic.

Metode-metode ini dipakai untuk menentukan dengan cepat suatu kelainan buta warna didasarkan pada penggunaan kartu bertitik-titik dengan berbagai macam warna yang membentuk angka (Ishihara) dan simbol (HRR).

Sedangkan untuk melakukan klasifikasi pasti dari protanopia, deuteranopia, protanomali, dan deuteranomali memerlukan penggunaan dari anomaloscope yang melibatkan pemadanan warna (Samir S Deeb and Arno G Motulsky, 2005).

Penurunan Sifat

Gen adalah unit heriditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode dalam material genetik organisme, yang kita kenal sebagai molekul DNA, atau RNA pada beberapa virus, dan ekspresinya dipengaruhi oleh lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau perilaku dari organisme itu. Gen tersusun atas daerah urutan basa nukleotida baik yang mengkode suatu informasi genetik (coding-gene region as exon) dan juga daerah yang tidak mengkode informasi genetik (non-coding-gene region as intron), hal ini penting untuk pembentukan suatu protein yang fungsinya diperlukan di tingkat sel, jaringan, organ atau organisme secara keseluruhan. Molekul DNA membawa informasi hereditas dari sel dan komponen protein (molekul-molekul histon) dari kromosom mempunyai fungsi penting dalam pengemasan dan pengontrolan molekul DNA yang sangat panjang sehingga dapat muat didalam nukleus dan mudah diakses ketika dibutuhkan. Selama reproduksi, Jumlah kromosom yang haploid dan material genetik DNA hanya separoh dari masing-masing parental, dan disebut sebagai genom.

Dalam individu eukariotik (individu yang mempunyai nukleus sejati), kromosom manusia dibedakan menjadi autosom dan seks kromosom. Salah satu bagian kromosom-X yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-Y (Suryo, 1994).

Contoh Kasus


DAFTAR PUSTAKA

Suryo, 1994, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.

Guyton and Hall, 1996, Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, edk 9, trans. dr. Irawati Setiawan, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta.

Depp, S.S. and Motulsky, A.G., 2005, Red-Green Color Vision Defects, In GeneREVIEWS, September 19, 2005, dilihat 8 November 2008, .

Wikipedia, 2008, Color Blindness, dilihat 8 November 2008, .

Unite for Sight, 2008, Untie for Sight Color Blindness Module, <http://www.uniteforsight.org/course/colorblindness.php>.

Molecular Expressions, 2008, Human Vision and Color Perception, .

Indofarma n.d., Mata, dilihat 8 November 2008, .

Karina, Nina, 2007, Mengenal Lebih Dekat Buta Warna, dilihat 8 November 2008, .

Anonim n.d., Proses Penginderaan dan Persepsi, dilihat 8 November 2008, .

Fatchiyah dan Estri Laras Arumingtyas, 2006, Kromosom, Gen,DNA, Sinthesis Protein dan Regulasi, dilihat 8 November 2008, .

0 comments:

Post a Comment