Showing posts with label Cases. Show all posts
Showing posts with label Cases. Show all posts

Wanita Cantik Bergondok

0 comments Thursday, July 30, 2009


Kasus:
Seorang wanita cantik (28 tahun) yang bertempat tinggal di daerah gondok endemis, mengeluhkan benjolan di leher depannya yang muncul sejak 5 tahun yang lalu. Keluhan lain berupa banyak keringat, badan panas dan nyeri, suka hawa dingin, sering berdebar-debar, dan kedua tangannya bergetar bila memegang sesuatu. Perlu diketahui bahwa anak tetangga pasien (10 tahun) menderita cretinism. Dalam pemeriksaan didapatkan nadi 110 kali/menit, mata exopthalmus, benjolan di leher konsistensi lunak, tidak nyeri dan mudah digerakkan, kadar TSHs<0,005>



Graves disease sebagai manifestasi gangguan autoimun. Hal ini ditandai dengan penurunan TSHs, kenaikan fT4 dan fT3. Kelainan ini disebabkan adanya antibodi imunoglobulin (IgG) dalam serum. Antibodi ini bereaksi dengan reseptor TSH atau membran plasma tiroid. Akibatnya, interaksi antara antibodi dengan reseptor terebut merangsang fungsi tiroid untuk mensekresi hormon tiroid yang berupa tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3) tanpa adanya rangsangan dari TSH hipofisis. Antibodi ini mungkin disebabkan karena suatu kelainan imunitas yang bersifat herediter yang memungkinkan kelompok limfosit tertentu dapat bertahan, berkembang biak dan mengsekresi imunoglobulin stimulator sebagai respon terhadap beberapa faktor perangsang (Price & Wilson 1991, h. 338). Adapun antigen yang berkaitan dengan limfosit diperintah dan diatur oleh gen-gen kompleks HLA (Human Leukocyte Antigen) (Dorland 2002, h. 124).

Gen inilah yang mungkin berperan dalam munculnya kelainan pada limfosit tersebut. Antibodi IgG yang disebut juga Thyroid Stimulating Immunoglobulin (TSI) memiliki kemampuan untuk menyerupai tirotropin (TSH) melalui ikatan dengan reseptornya pada sel tiroid dan mengaktifkan adenilat siklase sehingga menyebabkan peningkatan kadar intraseluler cAMP. Bahan-bahan tersebut merangsang aktivasi terus menerus dari sistem cAMP dalam sel sehingga mengakibatkan sekresi hormon tiroid yang berlebihan, yang disebut hipertiroidisme. Antibodi ini memiliki efek perangsangan yang panjang pada hormon tiroid, yakni selama 12 jam. Hormon lain yang memiliki struktur yang identik dengan tirotropin (TSH) adalah human chorionic gonadotropin (hCG) (Dorland 2002, h. 940). Hormon ini dibentuk oleh plasenta yang penting untuk berlangsungnya kehamilan normal (Guyton & Hall 1997, h. 1310). Karena hormon ini memiliki struktur yang identik dengan TSH, maka hormon ini dapat berikatan juga dengan reseptor TSH sehingga dapat menimbulkan sekresi hormon tiroid. Oleh karena itu, wanita memiliki perevalensi yang lebih besar menderita penyakit Graves (wanita : pria = 5:1). Kelebihan hormon tiroid dalam plasma ini mengakibatkan adanya mekanisme umpan balik yang menekan pembentukan TSH oleh kelenjar hipofisis anterior. Akibatnya, konsentrasi TSH dalam plasma akan lebih kecil dari normal, dan seringkali nol. Eksoftalmus yang muncul juga dipercaya merupakan suatu proses autoimun. Hal ini disdukung oleh adanya bukti bahwa pada kebanyakan penderita, dapat ditemukan imunoglobulin yang bereaksi pada otot-otot mata (Guyton & Hall 1997, h. 1198).

Namun hal ini masih dalam perdebatan. Adanya konsentrasi hormon tiroid yang berlebih di dalam plasma menyebabkan adanya peningkatan berbagai mekanisme tubuh, yang mengakibatkan peningkatan suhu tubuh yang mengakkibatkan pasien tidak tahan panas dan lebih suka pada hawa yang dingin. Hal ini disebabkan hormon tiroid tersebut, bila dalam konsentrasi yang sangat tinggi dapat mengakibatkan mitokondria membengkak secara tidak teratur, dan kemudian terjadi uncoupling dari proses fosforilasi oksidatif dengan pembentukan sejumlah besar panas tetapi sedikit ATP. Peningkatan aktivitas enzimatik yang disebabkan peningkatan produksi hormon tiroid juga meningkatkan kekuatan denyut jantung. Peningkatan metabolisme dalam jaringan juga mempercepat pemakaian oksigen dan memperbanyak jumlah produk akhir dari metabolisme yang dilepaskan dari jaringan. Akibatnya, terjadi vasodilatasi pada sebagaian besar jaringan tubuh, sehingga meningkatkan aliran darah. Kecepatan aliran darah pada kulit terutama meningkat karena meningkatnya kebutuhan untuk pembuangan panas (Guyton & Hall 1997, h. 1193).

Keadaan ini menyebabkan pasien merasa sering berdebar-debar walaupun tidak melakukan aktivitas yang berat. Pengobatan yang paling langsung adalah dengan pengangkatan sebagian besar kelenjar tiroid melalui pembedahan. Pada umumnya, penderita perlu dipersiapkan sebelum dilakukan operasi pengangkatan kelenjar tersebut. Tindakan persiapan ini dilakukan dengan pemberian propiltiourasil, biasanya selama beberapa minggu, sampai kecepatan metabolisme basalnya sudah kembali normal. Selanjutnya, dilakukan pemberian iodida konsentrasi tinggi selama 1 sampai 2 minggu sebelum operasi agar ukuran kelenjarnya menyusut dan agar suplai darahnya berkurang. Namun operasi ini berisiko terjadinya hipotiroidisme karena hilangnya/berkurangnya kelenjar yang memproduksi hormon tiroid, bahkan dapat mengakibatkan timbulnya krisis tiroid. Selain itu, ada risiko terangkatnya kelenjar paratiroid saat dilakukan pengangkatan kelenjar tiroid yang akan mempengaruhi metabolisme kalsium dalam tubuh. Sedangkan terjadinya cretinism yang terjadi pada anak tetangganya, disebabkan karena adanya kelainan hipotiroidisme. Hal ini mungkin disebabkan karena daerah tempat tinggalnya merupakan daerah gondok endemis, sehingga mengakibatkan kurangnya asupan iodium pada anak tersebut. Kekurangan iodium menyebabkan sekresi hormon tiroid menjadi terhambat. Akibatnya, tidak ada hormon yang dapat mengambat sekresi TSH, sehingga kelenjar hipofisis mensekresi banyak TSH. TSH menyebabkan sel-sel tiroid mensekresi banyak tiroglobulin (koloid) ke dalam folikel, dan kelenjarnya tumbuh semakin besar (Guyton & Hall 1997, h. 1199).


Link terkait: Struma sebagai Manifestasi Klinis dari Hipertiroidisme
Kelenjar Tiroid Penting untuk Tubuh Kita
Lampiran


DAFTAR PUSTAKA

Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, 1996, Jilid I, Edisi ketiga, Editor Kepala: Sjaifoellah Noer, Balai Penerbit FKUI, Jakarta.
Dorland, W.A. Newman, 2002, Kamus Kedokteran Dorland, Edisi 29, trans. Huriawati Hartanto, EGC, Jakarta.
Guyton, Arthur C. & John E. Hall, 1997, Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, Edisi 9, Editor: Irawati Setiawan, EGC, Jakarta.
Mansjoer et al., 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi 3, cetakan 1, Media Aesculapius, Jakarta.
Price, Sylvia Anderson & Lorraine McCarty Wilson, 1991, Patofisiologi: Konsep Klinik Proses-proses Penyakit, Edisi 2, Alih bahasa: Adji Dharma, EGC, Jakarta.
Rubenstein, David, David Wayne & John Bradley, 2007, Lecture Notes: Kedokteran Klinis, Edisi 6, trans. Annisa Rahmalia, Erlangga, Surabaya.
Read On

Diametes Mellitus

0 comments

Seorang wanita (45 tahun) berat badan 45 kg, tinggi badan 156 cm, dengan keluhan sering kencing atau poliuria, kedua kaki terasa kesemutan (polineuropati) dan mata kabur. Riwayat penyakit sekarang: sejak 2 tahun yang lalu penderita merasakan sering kencing, banyak makan tetapi berat badan semakin kurus dan pernah berobat ke dokter katanya menderita diabetes insipidus. Anak laki-lakinya yang berusia 11 tahun menderita penyakit diabetes melitus dan sekarang memakai insulin. Pemeriksaan fisik tidak ditemukan kelainan. Hasil CT scan abdomen kesimpulan: kalsifikasi pada kelenjar pankreas. Laboratorium darah: gula darah puasa 256 mg/dl, kolesterol total 250 mg/dl, creatinine 2,0 mg/dl. Urine rutin: protein positip (+++), reduksi (+++).

___________________________________________________________________
Diabetes melitus (DM) adalah penyakit yang disebabkan karena defisiensi insulin. Penyakit ini sering disebut dengan penyakit gula, karena gejala klasik berupa kelainan metabolisme glukosa pada tubuh.
Penyebabnya bermacam-macam, namun intinya adalah glukosa (yang berfungsi sebagai sumber energi bagi sel-sel tubuh) gagal masuk ke dalam sel tubuh. Ibaratkan sel adalah sebuah rumah. Untuk memasukkan glukosa ke dalam rumah tentu butuh kunci yang tepat. Kunci yang dimaksud adalah insulin (enzim yang diproduksi oleh pankreas). Yang jadi masalah adalah ketika anak kunci insulin sudah tidak cocok lagi untuk membuka pintu rumah tersebut. Masalah lain ketika pabrik yang memproduksi insulin (pankreas-red) mengalami kerusakan alias bangkrut.

Akibat proses tersebut, terjadi kegagalan pemindahan glukosa dari plasma ke dalam sel. Hal ini menyebabkan sel tersebut mengalami kelaparan. Tubuh akan berespons seakan dalam keadaan puasa dengan stimulasi glikogenolisis (pemecahan cadangan glukosa), glukoneogenesis (pembentukan glukosa), dan lipolisis (pemecahan lemak) yang menghasilkan badan keton (Candrasoma & Taylor 2005, h. 622).
Selain itu, kelaparan sel ini mengakibatkan perangsangan hipotalamus lateral, yang merupakan pusat lapar atau pusat kenyang, sehingga membangkitkan perangsangan motorik penderita terhadap semua aktivitas dan khususnya perangsangan emosional untuk mencari makanan (Guyton & Hall 1997, h. 1114). Akibatnya tubuh menjadi sangat lapar, dan menyebabkan kondisi banyak makan. Keadaan ini disebut polifagia.
Glukosa yang diserap ketika makan tidak dimetabolisme dengan kecepatan normal sehingga terkumpul di dalam darrah (hiperglikemia) dan diekskresikan ke dalam urine (glikosuria). Glukosa di dalam urine selanjutnya menyebabkan diuresis osmotik sehingga meningkatkan produksi urine (poliuria).
Kehilangan cairan dan hiperglikemia meningkatkan osmolaritas plasma, yang merangsang pusat rasa haus (polidipsia) (Candrasoma & Taylor 2005, h. 622). Pusat rasa haus ini terletak di hipotalamus bagian lateral. Bila elektrolit yang terdapat dalam neuron di pusat ini atau di daerah yang berkaitan dengan hipotalamus menjadi sangat pekat, maka tubuh akan berkembang hasrat untuk minum air secukupnya untuk mengembalikan konsentrasi elektrolit dalam neuron pusat rasa hasa haus menjadi normal kembali (Guyton & Hall 1997, h. 936).
Apabila kadar glukosa serum sangat tinggi, keadaan ini dapat mengakibatkan terjadinya koma hiperosmolar non ketotik. Komplikasi ini meyebabkan angka mortalitas yang tinggi. Koma hiperosmolar ini diterapi dengan pemberian cairan secara agresif dan insulin (Candrasoma & Taylor 2005, h. 622).
Stimulasi penguraian protein untuk menyediakan asam amino bagi glukoneogenesis menyebabkan pengecilan otot dan penurunan berat badan (Candrasoma & Taylor 2005, h. 622).
Bila tidak ada insulin, maka semua aspek pemecahan lemak dan yang digunakan untuk menyediakan energi akan sangat meningkat. Hal ini menyebabkan timbulnya benda keton yang terlalu banyak di dalam aliran darah (ketonemia, ketosis) dan diekskresikan di dalam urine (ketonuria) (Candrasoma & Taylor 2005, h. 622). Selain itu, terjadinya metabolisme asam lemak yang abnormal dan disertai dengan adanya endapan kolesterol pada pembuluh darah juga dapat memicu terjadinya aterosklerosis. Akumulasi sorbitol pada jaringan saraf atau lensa mata yang diakibatkan karena ezim aldosa reduktase yang menghasilkan sorbitol karena kadar glukosa tinggi mengakibatkan munculnya polineuropati dan katarak (Candrasoma & Taylor 2005, h. 622). Manifestasi klinis retinopati berupa adanya mikroaneurisme (pelebaran sakular yang kecil) dari arteriol retina. Akibatnya terjadi pendarahan, neovaskularisasi dan jaringan parut retina yang dapat mengakibatkan kebutaan (Price & Wilson 1991, h. 309).
Keadaan kekurangan insulin ini hampir tidak berpengaruh terhadap sel otak secara langsung. Hal ini disebabkan karena sel-sel otak bersifat permeabel terhadap glukosa dan dapat menggunakan glukosa tanpa perantaraan insulin. Namun, apabila kadar glukosa darah turun terlalu rendah (20 sampai 50 mg/dl), akan timbul gejala renjatan hipoglikemik, yang ditandai dengan adanya iritabilitas saraf progresif yang menyebabkan penderita menjadi pingsan, kejang dan bahkan dapat timbul koma (Guyton & Hall 1997, h. 1225).
Kerja fisik sedang atau berat yang membutuhkan glukosa yang besar juga tidak membutuhkan sejumlah besar insulin, karena serat otot yang bekerja menjadi permeabel terhadap glukosa bahkan pada keadaan tidak ada insulin akibat proses kontraksi itu sendiri (Guyton & Hall 1997, h. 1224). Hal ini merupakan alasan kenapa penderita DM disarankan untuk melakukan olahraga dan latihan jasmani.
Keadaan hiperglikemia yang menimbulkan penebalan difus membran basalis kapiler di seluruh tubuh, termasuk pada membran basal tubulus renalis. Keadaan ini meningkatkan permeabilitas terhadap cairan dan makromolekul protein. Membran dasar kapiler glomerolus yang bertugas memfiltrasi zat-zat yang masuk ke dalam ren mengalami kerusakan sehingga menyebabkan protein (yang sehausnya tidak dapat melewati membran dasar ini) menjadi lolos dan masuk ke dalam tubulus renalis dan ikut diekskresikan bersama urine. Hal ini menyebabkan munculnya protein dalam urine (proteinuria). Porteinuria ini merupakan manifestasi dini dari nefropati. Kalau fungsi nefron terus berkelanjutan, pasien akan menderita insufisiensi ginjal dan uremia (Price & Wilson 1991, h. 309).

Pola kecacatan insulin tersebut dapat kemudian diturunkan pada anaknya, yang akhirnya menderita penyakit DM tipe I.

Terapi yang perlu dilakukan untuk mengendalikan penyakit DM berupa perencanaan makan, latihan jasmani, obat hipoglikemik, dan penyuluhan. Perencanaan makan termasuk melakukan diet kalori dengan perhitungan jumlah kalori. Sebelumnya dihitung terlebih dahulu berat badan ideal untuk menentukan jumlah kalori basal pasien. Cara termudah adalah perhitungan menurut Bocca:
BB ideal = 90%.(TB dalam cm – 100) kg
= 90% . (156 – 100) kg
= 90% . 56 kg
= 50,4 kg
Berat badan aktual = 45 kg (<50,4 kg), sehingga wanita tersebut tergolong dalam kategori kurus. Kemudian menghitung jebutuhan basal dengan mengalikan berat badan ideal dengan 30 kal/kg untuk laki-laki dan 25 kal/kg untuk wanita. Kenbutuhan kalori sebenarnya harus ditambah lagi sesuai dengan kegiatan sehari-hari (lampiran Tabel 3). Perhitungan Kalori: Kalori basal : 50,4 x 25 = 1260 kalori Koreksi: Umur > 40 tahun = -5 % x 1260 = - 63 kalori
Aktivitas (ringan) = + 20 % x 1260 = + 252 kalori
Berat badan (kurus) = + 20 % x 1260 = + 252 kalori
Total kebutuhan = 1701 kalori
Diet : DM 1701 kalori
Jadi, diet yang disarankan pada pasien DM tersebut adalah 1701 kalori.
Selain melakukan pengaturan makan, pasien DM juga dianjurkan melakukan latihan jasmani teratur. Apabila pasien telah melakukan pengaturan makan dan latihan jasmani dengan teratur tetapi kadar glukosanya masih belum baik, dipertimbangkan pemakaian obat berkhasiat hipoglikemik (oral/suntikan) (Mansjoer et al. 2000, h. 585).

Keep healthy...


Sumber:
Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, 1996, Jilid I, Edisi ketiga, Editor Kepala: Sjaifoellah Noer, Balai Penerbit FKUI, Jakarta.
Chandrasoma, Parakrama & Clive R. Taylor, 2005, Patologi Anatomi, Edisi 2, Alih bahasa: Roem Soedoko et al., EGC, Jakarta.
Dorland, W.A. Newman, 2002, Kamus Kedokteran Dorland, Edisi 29, trans. Huriawati Hartanto, EGC, Jakarta.
Farmakologi Dasar dan Klinik, 2007, Edisi 5, Editor Kepala: Sulistia Gan Gunawan, Departemen Farmakologi dan Terapeutik Fakultas Kedokteran - Universitas Indnesia, Jakarta.
Guyton, Arthur C. & John E. Hall, 1997, Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, Edisi 9, Editor: Irawati Setiawan, EGC, Jakarta.
Mansjoer et al., 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi 3, cetakan 1, Media Aesculapius, Jakarta.
Murray, Robert K., Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Victor W. Rodwell, 1999, Biokimia Harper, Edisi 24, Alih Bahasa: Andry Hartono, Editor: Alexander H. Santoso, EGC, Jakarta.
Price, Sylvia Anderson & Lorraine McCarty Wilson, 1991, Patofisiologi: Konsep Klinik Proses-proses Penyakit, Edisi 2, Alih bahasa: Adji Dharma, EGC, Jakarta.
Rubenstein, David, David Wayne & John Bradley, 2007, Lecture Notes: Kedokteran Klinis, Edisi 6, trans. Annisa Rahmalia, Erlangga, Surabaya.
Read On

Buta Warna dan Penurunan Sifatnya (Kasus)

1 comments Friday, May 8, 2009

Muchlis, seorang remaja berusia 19 tahun, gagal saat menjalani tes buta warna. Menurut informasi, kakak laki-laki, adik perempuan serta kedua orang tuanya tidak buta warna. Namun, kakek Muchlis juga menderita buta warna.

Pembahasan:

Buta warna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind). Karena gennya terdapat dalam kromosom-X, sedangkan perempuan memiliki 2 kromosom-X, maka seorang perempuan dapat merupakan normal homozigotik (CC), normal heterozigotik (Cc), atau yang amat jarang dijumpai homozigotik (cc) sehingga menderita buta warna.

Sedangkan laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom-X saja sehingga ia hanya dapat merupakan normal (C-) atau butawarna (c-).

Dari informasi yang ada, didapat bahwa kakek Muchlis menderita buta warna. Oleh karena itu, walaupun anak perempuan kakek Muchlis (ibu Muchlis) itu normal, tetapi dia adalah carrier gen resesif untuk butawarna. Karena ibu Muchlis kawin dengan ayah Muchlis yang normal, maka peluang memiliki anak buta warna adalah 25%.

Dari kasus ini tampak bahwa sifat ibu (yaitu buta warna) diwariskan kepada semua anak laki-laki. Cara mewariskan sifat keturunan demikian itu dinamakan cara mewariskan bersilang (Criss-cross inheritance) dan ini merupakan ciri khas bagi pewarisan gen-gen terangkai-X (X-linked genes).

Dasar Teori

Read On

Kwahiorkor dan Marasmus Akibat Gizi Buruk (Kasus)

0 comments
Seorang anak buruh tani yang berumur 3 tahun diperiksakan ke Puskesmas dengan keluhan badan lemah, udem muka dan kedua ekstremitas inferior sejak 2 bulan. Berdasarkan laporan, sehari-hari dia makan dua kali dengan menu nasi dan sayur seadanya. Sejak dua tahun yang lalu anak tersebut mengalami diare kronis kalau minum susu formula yang mengandung laktosa. Konsistensi faeces cair, berbuih, keluar menyemprot, frekuensi 5-6x/hari dan dirawat di RS dengan diagnosis intoleran laktosa. Dari pemeriksaan fisik didapatkan rambut kemerahan, tumbuh jarang, mudah dicabut, dan tidak terasa sakit. Abdomen membuncit, ada pitting udem di ekstremitas inferior.

Pembahasan:
Gizi buruk tidak hanya disebabkan karena defisiensi kualitas nutrisi, tapi juga kualitas nutrisi. Pada hakekatnya sistem tubuh dapat berkembang dengan baik jika asupan nutriennya juga memadai. Karbohidrat, lemak, dan protein memegang peran penting dalam menjaga ketersediaan energi dalam tubuh. Ketiga zat gizi tersebut harus ada dalam keadaan proporsional.
Oleh karena itu, apabila bayi hanya diberikan karbohidrat saja atu lemak saja atau bahkan hanya protein saja, tidak akan memberikan efek signifikan terhadap tumbuh kembangnya. Hal ini dapat mengakibatkan defisiensi yang akut (Corwin, 2000).

Gejala penting yang menunjukkan kwashiorkor adalah hipoalbuminemia, edema, dan perlemakan hati. Hipoalbuminemia mencerminkan pasokan asam amino yang tidak memadai dari protein, sehingga mengganggu sintesis albumin serta protein lain (transferin) oleh hati. Edema disebabkan oleh tekanan osmotik yang rendah di dalam plasma sebagai akibat hipoalbuminemia. Sintesis protein plasma oleh hati juga menurun; keadaan ini pada gilirannya akan mengganggu pengaliran trigliserida dan lipid lain keluar dari hati sehingga terjadi perlemakan hati.

Sistem imun pada kekurangan kalori protein akan terganggu, khususnya fungsi sel T. Dengan demikian, penderita kekurangan kalori protein sangat rentan terhadap infeksi. (misal: sehingga menyebabkan diare), dan infeksi memperburuk keadaan lebih lanjut dengan meningkatkan kebutuhan metabolik, misal melalui demam. Kekurangan energi protein juga mengakibatkan sintesis enzim terganggu, misal enzim laktosa, maka timbulah intoleran laktosa karena defisiensi laktase.


Read On
Subscribe to: Posts (Atom)